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我院產前診斷中心SNP檢測技術在胎兒異常中的應用

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信息來源: 作者:諶燕 馮宗輝 姜淑敏 陳欽欽 發(fā)布日期:2016-08-11

我院遺傳生殖科自201410月開始開展分子產前診斷技術以來,到目前為止已對超聲篩查異常的胎兒、產篩異常的胎兒及流產組織行SNP Array 檢測共107例(36例超聲篩查異常,38例單純產篩異常,8例超聲篩查異常合并產篩異常,18例曾有不良孕產史,7例流產組織),其中芯片共檢出有臨床意義的拷貝數變異(CNV)40例(37.4%),其中 11例為染色體數目異常(10.2%,均為非整倍體,與核型結果相符;24例(22.4%)為核型檢測正常而芯片提示存在CNV。

通過以上數據分析示:染色體芯片相對傳統(tǒng)核型能明顯提高異常胎兒陽性檢出率,可以彌補染色體檢查的不足,從而確定這些胎兒異常是否為胚胎本身的遺傳物質異常所致,防止缺陷兒的出生,指導下一次妊娠,并做好相應的防范工作,消除引起遺傳物質改變的外界因素:如進行細菌病毒學的篩查,進行生活方式的調理,躲避外界可能致畸物質的傷害等,經過正確、有效的孕前準備使每對夫婦都能夠生育正常的小孩。